다운증후군이란?

다운증후군 남성

다운증후군이란 21번 염색체의 세 번째 복사본의 전부 또는 일부가 존재함에 따라 발생하는 유전적 장애입니다.

보통 발달 지연, 경에서 중등도의 지적 장애 및 다운증후군의 신체적 특징과 관련이 있습니다.

다운증후군에는 세 가지 유형이 있는데, 모두 같은 특징을 가지고 있습니다.

 

다운증후군의 세 가지 유형(원인)

1. 삼염색체성 다운증후군

다운증후군에서 가장 흔한 유형이며, 21번 염색체가 3개로 이루어졌습니다.

 

2. 모자이크형 다운증후군

수정 단계 후 세포분열의 과정에서 21번 염색체가 분리되지 않은 경우입니다.

 

3. 전좌형 다운증후군

주로 21번 염색체가 단부착사형 염색체에 결합되는 전좌와 관련되어 발생합니다.

 

다운증후군 환자의 부모는 보통 유전적으로 정상이며, 산모의 나이와 크게 관련이 있는데 20세의 산모는 0.1% 미만에서 45세의 산모는 3%로 증가합니다.

 

 

다운증후군의 특징(증상)

다운증후군 여성

1. 다운증후군의 특징적인 외모

- 머리 작고 뒤통수는 평평합니다.
- 코가 낮고 얼굴은 평평해 보입니다.
- 미간 공간이 넓습니다.
- 귀는 작고 귓불은 접혀 있습니다. (귀 구조가 조금 변형되어 있습니다.)
- 입이 큽니다. 평소에는 입이 벌어지기 때문에 혀가 조금 앞으로 나와 있습니다.
- 목소리가 낮고 발음이 정확하지 않습니다. 그리고 언어의 발달이 느립니다.
- 목은 짧고 목 뒤에 주름이 있습니다. 성장함에 따라 그것은 사라져 갑니다.
- 손과 발은 작고 짧습니다.
- 근력 저하, 관절의 과도한 굴곡이 나타납니다.

 

2. 다운증후군의 심장질환

다운증후군 환자의 절반정도가 심장질환이 있고 그 중 일부는 호흡기 질환이 자주 나타납니다.

 

3. 다운증후군의 발달 지연

다운증후군 유아는 천천히 성장합니다. 행동의 발달이 느리고, 특히 언어의 발달이 느립니다.

 

4. 다운증후군의 청각 장애

다운증후군은 중이의 기형으로 난청, 중이염을 겪을 수 있습니다.

 

5. 다운증후군의 감각

난청이나 시력 장애는 다운 증후군을 앓고 있는 사람의 절반 이상에서 발생합니다. 시력장애는 38~80%에서 일어납니다.20~50%의 사람들은 사시를 가지고 있으며, 그 중 두 눈이 함께 움직이지 않습니다. 백내장(안구 수정체 흐림)은 15%에서 발생하며 출생시 존재할 가능성이 있습니다. 브러시필드 반점(홍채 바깥쪽에 있는 작은 흰색 또는 회색/갈색 반점)은 38~85%의 개체에 존재합니다.
청각장애는 다운증후군 어린이의 50~90%에서 볼 수 있습니다. 귀 감염은 생후 1년차에 시작되는 경우가 많으며, 일부는 이관 기능 저하에 의한 것입니다.귀지가 많으면 외이도의 폐색으로 인한 청력 저하를 일으킬 수도 있습니다. 가벼운 난청이라도 스피치, 언어 이해 및 학업에 악영향을 미칠 수 있습니다. 난청은 사회적 및 인지적 악화의 요인으로 제외하는 것이 중요합니다. 감각신경형 연령 관련 난청은 훨씬 이른 나이에 일어나 다운증후군의 10~70%에 영향을 줍니다.

 

다운증후군진단

다운증후군 출생전 검진

다운증후군 출생전 검진은 연령에 관계없이 모든 임산부에게 권장하고 있습니다. 다양한 테스트가 사용되고 정확도 수준도 다릅니다.

다운증후군 가능성이 높다고 예측될 때는 보다 고도의 검사가 필요합니다.

 

초음파

산전 초음파는 다운 증후군의 선별에 사용할 수 있습니다. 임신 14~24주에 나타나는 일반적인 태아의 특징과 달리 코뼈가 작거나 없거나, 큰 심실 등을 확인하여 진단을 할 수 있습니다.

 

 

다운증후군역학

다운 증후군은 인간에게 가장 흔한 염색체 이상입니다.전 세계적으로 2010년 현재다운 증후군은 출생 1,000명당 약 1명에서 발생하며 약 17,000명이 사망합니다.낙태가 허용되지 않는 국가와 늦은 나이에 임신이 더 흔하게 발생하는 국가에서 더 많은 어린이가 다운 증후군을 가지고 태어납니다.

 

관리

유아기 개입, 치료법, 일반적인 의학적 문제에 대한 선별검사, 좋은 가정환경, 업무관련 교육 등의 노력이 다운증후군 어린이들의 발달을 개선하고 좋은 삶의 질을 제공할 수 있습니다. 사용되는 일반적인 치료법에는 물리치료, 작업치료 및 언어치료가 포함됩니다.교육과 적절한 돌봄은 긍정적인 삶의 질을 제공할 수 있습니다.

 

다운증후군 건강검진

출생 시에는 모든 다운증후군 아이가 심전도와 심장 초음파 검사를 받아야 합니다. 심장질환의 외과적 복구는 적어도 생후 3개월 안에 필요할 수 있습니다. 심장판막 문제는 젊은 성인에서 발생할 수 있으며, 청년기 및 성인 초기에 추가 초음파 평가가 필요할 수 있습니다.고환암의 위험이 높기 때문에 그 사람의 고환을 매년 검사할 것을 권하는 사람도 있습니다.

 

다운증후군의 인지발달

다운증후군 학령기 아동은 교육과정을 몇 가지 조정하면 포괄적인 교육으로 혜택을 받을 수 있습니다.
다운 증후군이 있는 사람은 시각적으로 더 잘 배울 수 있습니다. 그림을 그리는 것은 언어, 스피치, 독서 기술에 도움이 됩니다.

다운증후군 어린이들은 여전히 문장 구조나 문법에 어려움을 겪을 뿐만 아니라 명확하게 말하는 능력도 발달하는 경우가 많습니다.

운동 능력을 개발하기 위한 노력에는 물리 치료, 스피치와 언어 요법, 그리고 작업 요법이 포함됩니다. 물리치료는 특히 운동발달에 초점을 맞추어 아이들이 환경과 상호작용하도록 가르칩니다. 스피치와 언어 요법은 나중의 언어에 대한 준비에 도움이 됩니다. 마지막으로 작업 요법은 나중에 독립하기 위해 필요한 기술을 도울 수 있습니다.

 

 

글을 마치며..

현재로서는 다운 증후군의 치료법은 없습니다. 치료법은 계속 연구중이지만 아직 실제로 다운증후군 환자에게 실험 할 정도의 성과를 내지는 못하였습니다. 현재로서는 적절한 돌봄과 좋은 삶의 질을 제공하는 것이 최선입니다.

다운증후군 환자라고 해서 공부를 할 수 없는 것이 아니고, 전형적인 학교 수업에서 교육을 받거나, 보다 전문적인 교육을 받기도 하며, 자신만의 재능을 통해 수익을 얻는 다운증후군 환자들 또한 많습니다.

그렇기 때문에 교육의 기회를 비장애인과 동등하게 제공을 해야하며, 아이의 재능을 찾을 수 있도록 많은 경험을 할 수 있도록 지원하는 것이 바람직하다고 생각합니다.